Resumen. El fibroma es una neoplasia mesenquimtica benigna que aparece con mucha frecuencia en la cavidad bucal. El fibroma traumtico surge como respuesta del. La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosmica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formacin de masas anormales. Desarrollo y crecimiento. El periodonto, en las etapas de infancia y pubertad, est en constante remodelacin ya que se exfolia y comienzan a erupcionar los dientes. Esclerosis tuberosa Wikipedia, la enciclopedia libre. La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditariaautosmica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formacin de masas anormales tumores no cancerosos en algunos rganos del cuerpo, como pueden ser la retina, la piel, los pulmones, los riones y el corazn. Periodontologia Clinica Carranza' title='Periodontologia Clinica Carranza' />Periodontologia Clinica CarranzaGeneralmente tambin suele afectar al Sistema Nervioso Central la mdula espinal y el cerebro. Esta enfermedad entra dentro de un grupo de enfermedades llamadas sndromes neurocutneos. Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el ao 1. Huntinton Recklinghausen. Bourneville, aos ms tarde, hizo pblicas las manifestaciones anatomo clnicas. Periodontologia Clinica Carranza' title='Periodontologia Clinica Carranza' />El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros. Tiene una apariencia gentica similar a la linfangioleiomiomatosis que afecta casi exclusivamente a mujeres frtiles. Es por ello que esta enfermedad femenina se haya divido en dos tipos uno con enfermedad espordica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa. EpidemiologaeditarLa Esclerosis tuberosa se da en personas de diferentes grupos tnicos y de ambos sexos. A nivel mundial, se afirma que hay cerca de 1 a 2 millones de individuos, y se cree que incide en 1 de cada 6. En EEUU, existiran entre 2. La incidencia se ha calculado en menos de 1 caso por 1. La esclerosis tuberosa es causada por mutaciones en dos genes TSC1 y TSC2. Si se afecta uno de los genes puede ocurrir la enfermedad. El gen TSC1 se encuentra en el cromosoma 9 y da lugar a una protena llamada hamartina. A diferencia del gen TSC2, que se encuentra situado en el cromosoma 1. El gen TSC1 fue hallado en el 1. TSC2 se descubri en el ao 1. Se considera que estas protenas hamartina y tuberina intervienen como supresores del crecimiento del tumor, regulando la diferenciacin y la proliferacin celular en las que las clulas nerviosas se dividen para dar lugar a las nuevas generaciones de clulas con caractersticas individuales. En los ltimos aos, se ha detectado que el gen de la esclerosis tuberosa est enlazado al lugar de grupo sanguneo ABO y al oncogen c abl situados, los dos, en el brazo largo del cromosoma 9 9 q 3. Se necesitan ms estudios para confirmar ms locus genticos, algunos ya evidenciados 1. Native American Music Shoshone. Cuadro clnicoeditarLos sntomas de la esclerosis tuberosa pueden presentarse en el momento de nacer. Aunque en algunas personas el avance de los sntomas pueden presentarse ms tarde. Existe variabilidad en el grado de la enfermedad, es decir, algunos pacientes presentan una forma leve de la enfermedad, otros pueden presentar discapacidades severas. En casos excepcionales, las masas anormales pueden poner en peligro la vida. No se necesita a los dos padres para transmitirse la mutacin, con un solo miembro es suficiente para que el nio sufra la enfermedad. Aun as, en la mayora de los pacientes con Esclerosis Tuberosa, se produce por nuevas mutaciones, por lo que generalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad, por lo que la enfermedad se obtiene a travs de un proceso llamado mosaicismo gonadal la mutacin afecta a una parte de los gametos vulos o espermatozoides. Manifestaciones cutneas y mucosaseditarManchas hipocrmicas o acrmicas. Se trata de unas manchas que aparecen en la piel, en forma de hoja lanceolada o en hoja de fresno. Angiofibromas. Son tumores redondeados de color rojizo que nacen de la dermis protruyendo sobre la epidermis, con un tamao que oscila entre una cabeza de alfiler a un guisante, suelen aparecer en torno al mentn, mejillas y nariz en forma de alas de mariposa surcos nasogenianos. Otra localizacin caracterstica de los angiofibromas son subungueales o periungueales en las manos y los pies. Piel de naranja. Con una textura irregular como la naranja, generalmente en el dorsal o lumbar. Manifestaciones neurolgicaseditarCrisis epilpticas. Alrededor del segundo ao de vida en un 8. Si se aparece tempranamente, suele cursarse en forma de sndrome de West o de Lennox Gastaut. Alteraciones psquicas. Trastornos mentales, trastornos del comportamiento o alteraciones psicticas, pueden asociarse a la esclerosis tuberosa. Astrocitomas de clulas gigantes intraventriculares adyacentes al formen de Monro. Los tumores ubicados en Monro tienden a crecer y se necesitan controles anuales para evaluar ciruga, el ritmo de crecimiento vara an en un mismo paciente. Las posibilidades de recidiva estn presentes, pero va disminuyendo hacia la adolescencia hasta calcificarse. Los sntomas pueden ser tempranos o tardos, dependiendo de la herencia del paciente, entre stos puede presentarse con convulsiones, mareos, trastornos del sueo, presin intracraneal por obstruccin, presin ocular. Calcificaciones. Que no crecen, pero juegan un papel fundamental en las convulsiones al funcionar como pilas, que al descargarse causan crisis o ser un factor que empeore una epilepsia preexistente y en el comportamiento del paciente dependiendo del rea del cerebro dnde se localice la mayora. Tuberosidades. Son lesiones que se encuentran en el cerebro con forma de tubrculo de all el nombre se compone de tejido diferente, que, segn su ubicacin, puede causar retardo mental, autismo, percepcin diferencial del entorno y lo cotidiano, estereotipias, retraso en el habla, carencia de reconocimiento corporal propio, hiperactividad mal diagnosticada como dficit atencional entre otros. Manifestaciones oftalmolgicaseditarLesiones visceraleseditarAngiomiolipomas Son tumores benignos compuestos por tejido vascular, muscular y graso. En individuos con CET suelen aparecer en ambos riones de forma mltiple. Su crecimiento y la alteracin de la funcin renal son asintomticas si se desconoce el cuadro. Pueden presentarse clicos, hematuria, repentina baja de presin arterial y fatiga cuando ya representa un problema quirrgico, que requieran nefrectoma total o parcial. Si mantiene buena funcionalidad renal, cuando los angiomiolipomas son mayores a 6 cm se puede optar por una embolizacin selectiva. La ruptura sbita de un angiomiolipoma puede suceder en cualquier momento llamado Sndrome de Wnderlich causando una descompesacin renal, ya que la sangre dentro del angiomiolipoma inunda el resto del rin, requiriendo asistencia mdica de urgencia. Quistes nicos o mltiples Pueden aparecer junto a los angiomiolipomas y tienen probabilidades de malignizarse. Rabdomioma o hamartoma cardaco nico o mltiples se encuentran al nacer, pueden causar obstruccin ventricular, de origen mayoritariamente benignos, van reabsorbindose con el paso del tiempo sin dejar secuelas generalmente, el tamao de stos pueden variar. Poliquistosis suele ser la ms comn. Linfangioleiomatosis pulmonar se presenta en ET con una incidencia mayor en mujeres que en hombres despus de los 3. Se estudia una implicancia crnica de origen hormonal hiperparatiroidismo. En esta enfermedad se genera tejido linftico en los alvolos pulmonares, obstruyndolos, causando una disminucin de la capacidad respiratoria progresiva, con ciruga por trasplante o desenlace fatal en algunos casos. Dentro de los sntomas puede haber cansancio, disminucin del oxgeno en sangre, entre otras. Displasias Algunas de stas pueden ser aneurismas cerebrales.